Doğuştan Hastalıklar

Doğuştan hastalıklar, genetik veya doğum sırasında gelişen çeşitli faktörler nedeniyle ortaya çıkan rahatsızlıklardır. Bu hastalıklar, genetik mutasyonlar, kromozomal anomaliler, enfeksiyonlar, çevresel faktörler veya hamilelik sırasında annenin yaşadığı sağlık sorunları gibi birçok nedenle ortaya çıkabilir. Doğuştan hastalıkların belirtileri, tanı yöntemleri ve tedavileri hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Aşağıda yaygın doğuştan hastalıkların bazıları hakkında detaylı bilgiler yer almaktadır:

1. Down Sendromu (Trizomi 21)

• Belirtileri: Düz yüz profili, badem şeklinde gözler, küçük kulaklar, kısa boyun, düşük kas tonusu (hipotoni), zeka geriliği, kalp ve sindirim sistemi sorunları.
• Nasıl Anlaşılır: Doğum öncesi tarama testleri (ikili test, üçlü test, dörtlü test), ultrasonografi, amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS). Doğum sonrası genetik testler ve fiziksel muayene ile tanı konabilir.
• Ne Yapmalı: Genetik danışmanlık almak ve tarama testlerini değerlendirmek önemlidir. Doğum sonrası pediatri ve genetik uzmanları ile izleme planı yapılmalıdır.
• Tedavi: Kesin bir tedavi yoktur. Erken müdahale programları (fizyoterapi, konuşma terapisi, özel eğitim) ve gerekli cerrahi müdahaleler (örneğin kalp anomalisi için) uygulanabilir.

2. Kistik Fibroz

• Belirtileri: Kalın ve yapışkan mukus üretimi, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, sindirim problemleri (yağ emilim bozukluğu), büyüme geriliği, öksürük, nefes darlığı.
• Nasıl Anlaşılır: Yeni doğan tarama testleri, ter testi (terde yüksek klor konsantrasyonu), genetik testler.
• Ne Yapmalı: Erken tanı ve multidisipliner bir ekip tarafından takip önemlidir. Solunum ve beslenme desteği sağlanmalıdır.
• Tedavi: Solunum yollarını temizlemeye yönelik fizyoterapi, enfeksiyonlar için antibiyotik tedavisi, pankreatik enzim replasman tedavisi ve yeni nesil genetik tedaviler (örneğin CFTR modülatörleri).

3. Spina Bifida

• Belirtileri: Omurga ve omurilikte açıklık, hareket kısıtlılığı, mesane ve bağırsak sorunları, hidrosefali (beyin omurilik sıvısının birikmesi).
• Nasıl Anlaşılır: Gebelikte ultrasonografi, amniyosentez ve alfa-fetoprotein (AFP) testi. Doğum sonrası fizik muayene ve MRI/CT taramaları.
• Ne Yapmalı: Gebelik döneminde yeterli folik asit alımı ve düzenli taramalar önerilir. Doğum sonrası erken dönemde nöroşirurji ve ortopedi uzmanları tarafından değerlendirilmelidir.
• Tedavi: Cerrahi müdahaleler (doğum sonrası veya prenatal cerrahi), fizyoterapi, mesane ve bağırsak yönetimi, hidrosefali için şant cerrahisi.

4. Turner Sendromu

• Belirtileri: Kısa boy, gelişmemiş yumurtalıklar (infertilite), boyunda cilt kıvrımları (pterigium coli), kalp anomalileri, lenfödem, böbrek sorunları.
• Nasıl Anlaşılır: Doğum öncesi karyotip analizi, fetal ultrasonografi. Doğum sonrası fizik muayene ve genetik testler.
• Ne Yapmalı: Düzenli pediatri ve endokrinoloji kontrolleri. Erken tanı ve müdahale büyüme ve gelişme açısından önemlidir.
• Tedavi: Büyüme hormonu tedavisi, östrojen replasman tedavisi, kalp ve böbrek sorunlarına yönelik uygun tedaviler.

5. Duchenne Musküler Distrofisi

• Belirtileri: Kas zayıflığı (özellikle bacaklarda), yürüyüş bozuklukları, sık düşme, skolyoz, solunum problemleri, kalp kası problemleri.
• Nasıl Anlaşılır: Kas enzim testleri (CK-MM yüksekliği), genetik testler, kas biyopsisi.
• Ne Yapmalı: Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım (fizyoterapi, kardiyoloji, pulmonoloji) önemlidir.
• Tedavi: Kortikosteroid tedavisi, solunum desteği, kalp fonksiyonları için ilaç tedavisi, deneysel gen terapileri ve yeni tedavi yaklaşımları.

6. Fenilketonüri (PKU)

• Belirtileri: Fenilalanin isimli amino asidin metabolize edilememesi sonucu zeka geriliği, nöbetler, davranış bozuklukları, ciltte egzama benzeri döküntüler, karakteristik bir vücut kokusu (küf benzeri), gelişme geriliği.
• Nasıl Anlaşılır: Yeni doğan tarama testi (topuktan kan alma yöntemiyle fenilalanin düzeyinin ölçülmesi), kan testleri.
• Ne Yapmalı: Erken tanı son derece kritiktir. Yeni doğan tarama sonuçları pozitifse, pediatrik metabolizma uzmanına başvurulmalıdır.
• Tedavi: Fenilalanin içeriği düşük özel bir diyet uygulanmalıdır. Ömür boyu diyet ve düzenli kan testleri ile fenilalanin seviyeleri kontrol altında tutulmalıdır. Ayrıca BH4 (tetrahidrobiopterin) tedavisi gibi bazı özel tedaviler uygulanabilir.

7. Orak Hücre Anemisi

• Belirtileri: Şiddetli kansızlık, tekrarlayan enfeksiyonlar, kronik ağrı, el ve ayaklarda şişlik, büyüme geriliği, sarılık, organ hasarı (özellikle dalak ve böbrek).
• Nasıl Anlaşılır: Kan testleri (hemoglobin elektroforezi), prenatal genetik testler.
• Ne Yapmalı: Taşıyıcı bireylerin belirlenmesi ve genetik danışmanlık önemlidir. Enfeksiyonlardan korunmak için gerekli aşılar yapılmalı ve enfeksiyon riski en aza indirilmelidir.
• Tedavi: Ağrı yönetimi, kan nakli, hidroksiüre gibi ilaç tedavileri, enfeksiyonları önlemek için profilaktik antibiyotikler ve aşılama. Kemik iliği veya kök hücre nakli bazı hastalar için küratif olabilir.

8. Tay-Sachs Hastalığı

• Belirtileri: Bebeklerde motor beceri kaybı, kas zayıflığı, körlük, nöbetler, büyüme ve gelişme geriliği, makulopati (gözde kiraz kırmızısı leke).
• Nasıl Anlaşılır: Genetik testler, enzim aktivite testi (hekzosaminidaz A eksikliği).
• Ne Yapmalı: Yüksek risk taşıyan aileler için prenatal tanı ve genetik danışmanlık önerilir. Hasta bireylerin yaşam kalitesini artırmaya yönelik palyatif bakım gereklidir.
• Tedavi: Hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur. Destekleyici bakım (nöbet kontrolü, solunum desteği, beslenme desteği) ve genetik danışmanlık sağlanmalıdır.

9. Hemofili

• Belirtileri: Kanın pıhtılaşmaması nedeniyle sık ve uzun süren kanamalar, eklem içi kanamalar, cilt altında kolayca morarma, spontan kanamalar, özellikle sünnet sonrası uzun süren kanamalar.
• Nasıl Anlaşılır: Kan testleri (pıhtılaşma faktör düzeyleri), genetik testler.
• Ne Yapmalı: Erken tanı ve düzenli hematoloji takibi şarttır. Ailede hemofili öyküsü varsa prenatal tanı önerilir.
• Tedavi: Faktör replasman tedavisi (eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin intravenöz yolla verilmesi), profilaktik tedavi (kanamaları önlemek için düzenli faktör infüzyonu), desmopressin gibi ilaçlar ve fizik tedavi.

10. Marfan Sendromu

• Belirtileri: Uzun boy, ince uzun uzuvlar, eklem hipermobilitesi, göğüs duvarı deformiteleri, gözde lens çıkığı, aort genişlemesi ve diseksiyonu riski.
• Nasıl Anlaşılır: Klinik muayene, genetik testler, ekokardiyografi, göz muayenesi.
• Ne Yapmalı: Marfan sendromlu bireyler için multidisipliner yaklaşım (kardiyoloji, oftalmoloji, ortopedi) gereklidir. Erken tanı ve düzenli kardiyak takip çok önemlidir.
• Tedavi: Beta bloker veya anjiyotensin reseptör blokerleri ile aort genişlemesinin yavaşlatılması, gerekirse cerrahi müdahale, göz problemleri için lens değişimi ve ortopedik problemler için cerrahi tedavi.

11. Konjenital Kalp Hastalıkları

• Belirtileri: Morarma (siyanoz), nefes darlığı, beslenme zorluğu, büyüme geriliği, çabuk yorulma, kalp üfürümü.
• Nasıl Anlaşılır: Gebelikte fetal ekokardiyografi, doğum sonrası ekokardiyografi, EKG, göğüs röntgeni.
• Ne Yapmalı: Doğum öncesi tanı koyulabilirse doğum sonrası planlama yapılmalı, kardiyoloji ve çocuk cerrahisi uzmanları ile multidisipliner yaklaşım benimsenmelidir.
• Tedavi: Kalp kateterizasyonu, cerrahi müdahaleler, bazı vakalarda ilaç tedavisi (prostaglandinler, diüretikler), düzenli kardiyolog takibi.

12. Hipotiroidizm (Konjenital)

• Belirtileri: Yenidoğanlarda sarılık, dil büyüklüğü, kabızlık, kas zayıflığı, büyüme geriliği, zeka geriliği.
• Nasıl Anlaşılır: Yeni doğan tarama testleri (topuk kanı), serum TSH ve T4 seviyelerinin ölçülmesi.
• Ne Yapmalı: Erken tanı son derece önemlidir; tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasara yol açabilir. Pediatrik endokrinoloji takibi şarttır.
• Tedavi: Levotiroksin (tiroid hormonu replasman tedavisi), düzenli hormon düzeyi kontrolleri ve doz ayarlamaları.

13. Kromozomal Anomaliler (Edwards Sendromu – Trizomi 18, Patau Sendromu – Trizomi 13)

• Belirtileri: Ciddi gelişme geriliği, çok sayıda organ ve sistem anomalisi, konjenital kalp defektleri, nörolojik problemler.
• Nasıl Anlaşılır: Prenatal tanı yöntemleri (amniyosentez, CVS), ultrasonografi, doğum sonrası genetik testler.
• Ne Yapmalı: Genetik danışmanlık önemlidir. Multidisipliner tıbbi bakım ve destekleyici tedavi gereklidir.
• Tedavi: Spesifik bir tedavi yoktur. Palyatif bakım, enfeksiyonların önlenmesi ve organ fonksiyonlarını korumaya yönelik destekleyici tedaviler.

Genel Öneriler

Doğuştan hastalıklar konusunda her zaman genetik danışmanlık almak ve hastalığın seyrine göre uzman doktorlar tarafından izlenmek önemlidir. Erken tanı, uygun müdahaleler ve ailelerin bilinçlendirilmesi ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilir. Tanı ve tedavi süreci uzman bir sağlık ekibi tarafından yönetilmelidir.

Genel Yaklaşım ve Öneriler

• Tarama ve Önleme: Gebelik sırasında düzenli prenatal takip, folik asit ve diğer vitamin destekleri, genetik danışmanlık.
• Erken Tanı ve Müdahale: Doğum sonrası belirtilerin erken fark edilmesi ve uygun uzmanlara yönlendirilmesi önemlidir.
• Multidisipliner Takip ve Tedavi: Pediatri, genetik, nöroloji, ortopedi, kardiyoloji, nefroloji gibi branşlarda uzmanlardan oluşan bir ekip ile düzenli takip.
• Aile Desteği ve Eğitimi: Ailelerin hastalık konusunda bilinçlendirilmesi ve psikososyal destek sağlanması.

Bu bilgiler genel bir bakış sunmakta olup, her hasta özelinde detaylı değerlendirme gerekmektedir. Kesin tanı ve tedavi planı için bir sağlık kuruluşunda uzman doktorlar tarafından değerlendirme yapılması zorunludur.