Gelişmemiş yumurtalıklar (gonadal disgenezi), çeşitli genetik ve hormonal bozuklukların belirtisi olabilir. En yaygın nedenlerden biri Turner sendromudur; bu sendromda kadınlarda bir X kromozomu eksik veya anormaldir ve bu durum yumurtalıkların gelişmemesine ve kısırlığa yol açar. Swyer sendromu (46,XY gonadal disgenezi) gibi bazı durumlarda ise genetik olarak erkek olan bireylerin gonadları işlevsizdir ve yumurtalık gibi görünür. Kallmann sendromu gibi hipogonadotropik hipogonadizm ile ilişkili bazı hormonal bozukluklar da yumurtalıkların gelişim eksikliği ile sonuçlanabilir. Polikistik over sendromu (PCOS) bazen gelişmemiş veya az gelişmiş yumurtalık yapısı ile karışabilir, ancak farklı bir patolojiye sahiptir. Ayrıca, galaktozemi gibi bazı metabolik hastalıklar da yumurtalık gelişimini etkileyebilir. Gelişmemiş yumurtalıklar, ergenlik belirtilerinin yokluğu veya düzensizliği ile kendini gösterebilir ve tanı genellikle hormon testleri ve genetik analiz ile konur.
Doğuştan Hastalıklar
Doğuştan hastalıklar, genetik veya doğum sırasında gelişen çeşitli faktörler nedeniyle ortaya çıkan rahatsızlıklardır. Bu hastalıklar,…